FONTE : http://it.wikipedia.org/wiki/Epigenetica

L'epigenetica (dal greco επί, epì = "sopra" e γεννετικός, gennetikòs = "relativo all'eredità familiare") si riferisce ai cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo, essendo una branca della genetica che studia tutte le modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA, e quindi i fenomeni ereditari in cui il fenotipo è determinato non tanto dal genotipo ereditato in sé, quanto dalla sovrapposizione al genotipo stesso di "un'impronta" che ne influenza il comportamento funzionale. Un segnale epigenetico è un qualsiasi cambiamento ereditabile che non altera la sequenza nucleotidica di un gene, ma altera la sua attività. È lo studio delle modifiche fenotipiche ereditabili nell'espressione del gene, dal livello cellula (fenotipo cellulare) agli effetti sull'intero organismo (fenotipo, in senso stretto), causato da meccanismi diversi dai cambiamenti nella sequenza genomica, ovvero lo studio di meccanismi molecolari mediante i quali l'ambiente altera il grado di attività dei geni senza tuttavia modificare l'informazione contenuta, ossia senza modificare le sequenze di DNA[1].È stata definita da Arthur Riggs e colleghi come "lo studio dei cambiamenti mitotici e meiotici ereditabili che non possono essere spiegati tramite modifiche della sequenza di DNA".

In sostanza  negli ultimi tempi i fautori della ipotesi genetica dell'autismo hanno speso tempo e denaro per dimostrare che vi fossero innati difetti del GENOTIPO di questi "sfortunati" soggetti ma con scarso successo.

Infatti l'ipotesi genetica spiega fino al 27% dei casi di autismo ma secondari ad altra patologia ( rett, x fragile etc) e non dell'autismo primario che resta al di fuori dell'indagine genetica.

fonte: http://www.infoautismo.it/autismo.in/portale/index.php/autismo/item/255-ipotesi-genetica-dell-autismo-un-vicolo-cieco

Questo recente studio si sofferma su un un altro aspetto dell'ipotesi genetica che mette in correlazione insulti biochimici esterni di qualsiasi tipo ( alimentari, farmacologici, inquinamento etc. ) sulla modificabilità dell'espressione genica senza alterazione del DNA.

fonte: http://www.landesbioscience.com/pdf/07Ahmad_Kubota.pdf

Tale concetto è molto importante in quanto si giustifica scientificamente che cause esterne possano alterare la funzionalità dei geni senza alterazione della sequenza del dna.

Per questo motivo la ricerca attuale e forse sempre in futuro ( teorica del vicolo cieco da me coniata ) non potrà mai spiegare geneticamente l'etiologia dell'autismo ma spiega come in questo studio che l'influenza di fattori esterni ambientali altera l'espressione dei geni e quindiciò conduce a varie patologie tra le quali l'autismo in primis l'alterazione della metilazione e quindi della capacità dell'organismo di detossificarsi.

American College of Medical Genetics and Genomics

Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions

G. Bradley Schaefer, MD1
and Nancy J. Mendelsohn, MD2; for the Professional Practice and Guidelines Committee

In questo articolo che rappresenta le linee guida Della Medicina Genetica sull'autismo nel sommario vi sono le seguenti percentualistiche come spiegazione della malattia autistica:

• CMA (10%)  >> chromosomal microarray
• Fragile X (1–5%)
• MECP2 (4% of females) >> MECP2 (methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome))
• PTEN (5% of those with head circumferences >2.5 SDs that are tested)  >> Phosphatase and tensin homolog (PTEN) is a protein that, in humans, is encoded by the PTEN gene
• Karyotype (3%)
• Other  (10%).  Currently,  there  are  no  published  studies that collate the yield on the other identifiable etiologies of autism. As noted above, identifiable brain anomalies, genetic syndromes, metabolic disorders, and other diag- nosable conditions will be identified in the genetic eval- uation  of  persons  with  ASDs.  Using  empiric  estimates and clinical experience, this has been estimated as 10%.
  

Nel campo "other" si insiste su un 10% che potrebbe essere su base empirica conglobato nella "causa genetica" ma senza contemplare nessun dato e su PURO CALCOLO PREVISIONALE

Facendo il totale si raggiunge il 27% e l'altro 73%? Da cosa dipende?

Il fulcro di tutte le indagini genetiche è quello di provare che l'autismo è purtroppo legata alla "sfortuna" di alterazioni genetiche che determinerebbero la malattia autistica

Una sfortuna...che capita troppo spesso direi vista l'incremento esponenziale della prevalenza 1/68 al 2010 ( fonte CDC USA )

E se invece  siano gli insulti esterni tossici,  immunologici e mutagenici a determinare al max il 27%?

E vogliamo parlare di "sindromi" che danno origine a segni clinici simili all'autismo ma che non sono assimilabili alla patologia autistica primaria che colpisce migliaia di bambini?

Come vedete l'ipotesi genetica, con spesucce di milioni di dollari non spiegano un bel nulla...ma si sa pagare la ricerca ed incanalarla nel VICOLO CIECO della genetica...crea solo disinformazione e null'altro per non parlare di CHI PAGA questo tipo di ricerche e del conflitto di interesse dei vari ricercatori di turno

Medical Genetics
by G Bradley Schaefer

£41.99
RRP: £41.99
In stock, usually despatched within 24 hours.

Publisher: MCGRAW-HILL Professional
Publication Date: 09-Apr-2011
Hardback(other formats)

ISBN: 9780071664387

http://books.telegraph.co.uk/BerteShopWeb/viewProduct.do?ISBN=9780071664387

ed il CEO della  MCGRAW-HILL Professional è David Levin

http://en.wikipedia.org/wiki/David_Levin_(businessman)

il cui fratello Jeremy Levin è il CEO della Teva Pharmaceutical Industries


A fine di questa pubblicazione gli autori dichiarano l'ASSENZA DEL CONFLITTO DI INTERESSE MA NE SIAMO PROPRIO SICURI?

Uno degli autori ( dr. G Bradley Schaefer ) di questa pubblicazione che dichiara l'assenza del conflitto di interessi pubblica libri su MCGRAW-HILL Professional il cui capo ha un fratello, Jeremy Levin,  che è a sua volta il capo di una industria farmaceutica 

Teva Pharmaceutical Industries

http://en.wikipedia.org/wiki/Teva_Pharmaceutical_Industries

Riassumendo abbiamo un eminente genetista che pubblica i suoi libri attraverso un editore che è di proprietà di David Levin il cui fratello Jeremy Levin è stato a capo di una industria  farmaceutica dal 2012 al 2013

http://en.wikipedia.org/wiki/Jeremy_Levin

" 

Jeremy Levin
From Wikipedia, the free encyclopedia
Jeremy Levin
Born 1954 (age 59–60)
South Africa
Nationality British, American, Israeli
Alma mater Oxford University, Cambridge University[1]
Occupation CEO, Teva Pharmaceutical Industries plc
Jeremy Levin is a South African born businessman who was the President and CEO of Teva Pharmaceutical Industries between May 2012 and October 2013. Prior to this he worked at, among others, Bristol-Myers Squibb and Novartis.[4] Levin has also practiced medicine, working for a time at Hammersmith Hospital in London. Levin was born in South Africa, and has lived in South Africa, Zimbabwe, Great Britain, Switzerland, Israel and the United States. Levin has been recognized for his accomplishments in the biopharmaceutical industry, being named one of the 25 most influential people in the industry by Fierce Biotech in 2012."

Alla faccia dell'assenza del conflitto di interesse.....

A voi i commenti del caso

In allegato come al solito la pubblicazione in originale ed riferimenti relativi al conflitto di interesse

Che Lo scrittore Roberto Saviano da sempre interessato a tematiche sociali scriva libri e articoli su ciò che pensa...beh non vi sono problemi. Quandosi scrive un romanzo non si deve "motivare ciò che si scrive".

Che Lo scrittore Roberto Saviano da sempre interessato a tematiche sociali scriva libri e articoli su ciò che pensa...beh non vi sono problemi. Quandosi scrive un romanzo non si deve "motivare ciò che si scrive".

Nell'articolo che troverete in allegato su L'Espresso Lo scrittore....oramai anche scienziato ed esperto di autismo smentisce categoricamente l'ipotesi che i vaccini possano esser causa dell'autismo definendo tale ipotesi come

" vulgata"...alla stregua di credenze di popolo...

Vorrei chiedere allo "scrittore" come ha raggiunto questa consapevolezza, come la motiva...e se pensa che l'autismo sia reale...oppure un argomento di qualche fiaba o romanza a questo punto
Robe' qui hai "toppato" di brutto....certe cose le devi ben studiare prima di scriverle qui non si può giocare con la pelle di migliaia di bambini autistici.

L'errore che hai commesso è la "parzialità" del tuo dire arrogandoti il diritto di esprimere la TUA verità assoluta senza il dovuto contraddittorio.

Da questo punto di vista si deduce che tu non ti sia manco documentato sul complicato mondo dell'autismo.....forse perchè ciò ruba del tempo prezioso a te...o sommo? Forse perchè il tuo editore "pagapoco" e non vuoi perdere tempo?

Dove ti sei documentato....dove ti sei formato sull'autismo?

Ma la stessa Uta Frith psicologa a pag. 3 della sua pubblicazione in allegato a pag. 3 del documento cita l'ipotesi ambientale e dei vaccini tra le possibili cause

La citazione di Saviano della Frith è per la celebrazione del mito metropolitano del'autistico artista, dell'autistico genio...oramai è una moda....

La Frith è una esperta di autismo naturalmente secondo la sua visione del problema...basato sulle solite elucubrazione psicologiche

La speculazione di questa psicologa non è nelle cause dell'autismo ma da tutta una serie di ipotesi osservazioni cliniche per costruire postulati che si ergono su quasi nulla.

In effetti molti dei miei colleghi anche mi dicono...beh prima che si trovi una causa non lavoriamo per recuperarli....non considerando che se non ci si mette ad un tavolo per scoprirne le cause un domani ai loro figlio o nipoti potrebbe accadere la stessa cosa...

Senza un attenta valutazione del livello organico dell'autismo non si va da nessuna parte...anche la prevalenza aumentà sempre...

L'errore di Saviano....è quello di aver fatto disinformazione.....spero inconsapevolmente,.....perchè è lecito esprimere una propria idea personale....ma non si può escludere a priori altre problematiche organicistiche che molta letteratura scientifica suffraga oramai vaccini compresi.

Signor Saviano spera si renda conto dell'errore che lei ha fatto e della disinformazione generata che convincerà migliaia di persone, che non hanno formazione in merito di dire che i vaccini sono sicuri al 100%

Le confermo che la casa farmaceutica Sanofi-Pasteur nel bugiardino del Tripedia ( vaccino ) ha scritto che potrebbe causare autismo e con questo voglio fermarmi qui

Qui l'articolo sempre con documentazione allegata

http://www.infoautismo.it/autismo.in/portale/index.php/autismo/item/194-sanofi-pasteur-tripedia-autismo-fra-gli-effetti-collaterali

La saluto..

A pagina 16 del corposo documento ( 116 pag ) delle linee guida ufficiali per l'autismo dell' Istituto Superiore di Sanità si afferma


"Nonostante queste prove, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico
che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente
a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione
è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata,
specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche
di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale.
I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari,
possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine
del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause,
che restano sconosciute."

Quindi la ricerca principalmente "instradata" nel vicolo cieco dell'ipotesi genetica non ha prodotto "nessuna certezza"

Io voglio andare oltre.

Voglio per assurdo credere che la causa sia genetica al 100%

Se così fosse i dati ufficiali CDC USA parlano di un aumento della prevalenza spropositato passsando da 1/5000 negli anni 80 a 1/68 al 2010

La domanda è: " ma quindi il genoma umano è destinato a deteriorarsi"? 

L'EPA USA dice a chiare lettere che l'ipotesi genetica è stata sopravvalutata e che sono le caause ambientali ( insulti esterni ) a essere gli indiziati nr. 1

http://www.infoautismo.it/autismo.in/portale/index.php/autoimmunita/neurotossicita/item/226-il-gigante-d-argilla-ipotesi-genetica-dell-autismo-l-agenzia-federale-di-protezione-ambientale-usa-stigmatizza-tale-causa

In allegato il documento ufficiale dell'ISS cliccando su "leggi tutto "

A voi le riflessioni del caso