American College of Medical Genetics and Genomics

Clinical genetics evaluation in identifying the etiology of autism spectrum disorders: 2013 guideline revisions

G. Bradley Schaefer, MD1
and Nancy J. Mendelsohn, MD2; for the Professional Practice and Guidelines Committee

In questo articolo che rappresenta le linee guida Della Medicina Genetica sull'autismo nel sommario vi sono le seguenti percentualistiche come spiegazione della malattia autistica:

• CMA (10%)  >> chromosomal microarray
• Fragile X (1–5%)
• MECP2 (4% of females) >> MECP2 (methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome))
• PTEN (5% of those with head circumferences >2.5 SDs that are tested)  >> Phosphatase and tensin homolog (PTEN) is a protein that, in humans, is encoded by the PTEN gene
• Karyotype (3%)
• Other  (10%).  Currently,  there  are  no  published  studies that collate the yield on the other identifiable etiologies of autism. As noted above, identifiable brain anomalies, genetic syndromes, metabolic disorders, and other diag- nosable conditions will be identified in the genetic eval- uation  of  persons  with  ASDs.  Using  empiric  estimates and clinical experience, this has been estimated as 10%.
  

Nel campo "other" si insiste su un 10% che potrebbe essere su base empirica conglobato nella "causa genetica" ma senza contemplare nessun dato e su PURO CALCOLO PREVISIONALE

Facendo il totale si raggiunge il 27% e l'altro 73%? Da cosa dipende?

Il fulcro di tutte le indagini genetiche è quello di provare che l'autismo è purtroppo legata alla "sfortuna" di alterazioni genetiche che determinerebbero la malattia autistica

Una sfortuna...che capita troppo spesso direi vista l'incremento esponenziale della prevalenza 1/68 al 2010 ( fonte CDC USA )

E se invece  siano gli insulti esterni tossici,  immunologici e mutagenici a determinare al max il 27%?

E vogliamo parlare di "sindromi" che danno origine a segni clinici simili all'autismo ma che non sono assimilabili alla patologia autistica primaria che colpisce migliaia di bambini?

Come vedete l'ipotesi genetica, con spesucce di milioni di dollari non spiegano un bel nulla...ma si sa pagare la ricerca ed incanalarla nel VICOLO CIECO della genetica...crea solo disinformazione e null'altro per non parlare di CHI PAGA questo tipo di ricerche e del conflitto di interesse dei vari ricercatori di turno

Medical Genetics
by G Bradley Schaefer

£41.99
RRP: £41.99
In stock, usually despatched within 24 hours.

Publisher: MCGRAW-HILL Professional
Publication Date: 09-Apr-2011
Hardback(other formats)

ISBN: 9780071664387

http://books.telegraph.co.uk/BerteShopWeb/viewProduct.do?ISBN=9780071664387

ed il CEO della  MCGRAW-HILL Professional è David Levin

http://en.wikipedia.org/wiki/David_Levin_(businessman)

il cui fratello Jeremy Levin è il CEO della Teva Pharmaceutical Industries


A fine di questa pubblicazione gli autori dichiarano l'ASSENZA DEL CONFLITTO DI INTERESSE MA NE SIAMO PROPRIO SICURI?

Uno degli autori ( dr. G Bradley Schaefer ) di questa pubblicazione che dichiara l'assenza del conflitto di interessi pubblica libri su MCGRAW-HILL Professional il cui capo ha un fratello, Jeremy Levin,  che è a sua volta il capo di una industria farmaceutica 

Teva Pharmaceutical Industries

http://en.wikipedia.org/wiki/Teva_Pharmaceutical_Industries

Riassumendo abbiamo un eminente genetista che pubblica i suoi libri attraverso un editore che è di proprietà di David Levin il cui fratello Jeremy Levin è stato a capo di una industria  farmaceutica dal 2012 al 2013

http://en.wikipedia.org/wiki/Jeremy_Levin

" 

Jeremy Levin
From Wikipedia, the free encyclopedia
Jeremy Levin
Born 1954 (age 59–60)
South Africa
Nationality British, American, Israeli
Alma mater Oxford University, Cambridge University[1]
Occupation CEO, Teva Pharmaceutical Industries plc
Jeremy Levin is a South African born businessman who was the President and CEO of Teva Pharmaceutical Industries between May 2012 and October 2013. Prior to this he worked at, among others, Bristol-Myers Squibb and Novartis.[4] Levin has also practiced medicine, working for a time at Hammersmith Hospital in London. Levin was born in South Africa, and has lived in South Africa, Zimbabwe, Great Britain, Switzerland, Israel and the United States. Levin has been recognized for his accomplishments in the biopharmaceutical industry, being named one of the 25 most influential people in the industry by Fierce Biotech in 2012."

Alla faccia dell'assenza del conflitto di interesse.....

A voi i commenti del caso

In allegato come al solito la pubblicazione in originale ed riferimenti relativi al conflitto di interesse