Autismo e diagnosi precoce: l’Istituto Superiore di Sanità presenta NIDA il primo network italiano per lo studio e monitoraggio di bambini ad alto rischio di Disturbi dello Spettro Autistico

ISS 16 ottobre 2014

Inizia dalla gravidanza e continua fino a due anni di età la sorveglianza per la diagnosi precoce dei Disturbi dello spettro autistico (ASD). E’ cominciato nel 2011 il percorso dell’Istituto Superiore di Sanità per il riconoscimento tempestivo di disturbi dell’età evolutiva, attraverso due progetti che hanno visto impegnati il Reparto di Neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’ISS insieme con altre Unità operative di 4 Regioni. I primi risultati saranno presentati nell’ambito della conferenza internazionale “Non invasive tools for early detection of autism spectrum disorders” che si terrà oggi e domani al CNR e alla quale parteciperanno anche i responsabili dei Network sui bambini ad alto rischio di ASD di Stati Uniti, Regno Unito e Italia.

In Italia, grazie ai progetti dell’ISS, dal 2011 ad oggi sono stati reclutati e valutati 80 bambini di controllo e 25 bambini ad alto rischio, ovvero fratelli e sorelle minori di bambini che hanno già rievuto una diagnosi di autismo. Lo scopo principale è individuare alcune anomalie dello sviluppo già nei primi 18 mesi di vita con valore predittivo rispetto allo sviluppo di un Disturbo dello Spettro Autistico. L’equipe multidisciplinare impegnata nel progetto sta somministrando un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo nei primi 18 mesi di vita a una popolazione di sorelle/fratelli di bambini diagnosticati con ASD nelle Regioni Lombardia (Unità Operativa Medea), Toscana (Stella Maris) , Lazio (Bambino Gesù, Campus Biomedico) e Sicilia, al fine di individuare bambini con ASD prima dei due anni ed effettuarne il tempestivo inserimento in un programma di intervento terapeutico personalizzato. Il progetto ha previsto:

1) il monitoraggio degli indici di benessere del bambino attraverso registrazioni audio- e video- del pianto neonatale e della motricità spontanea a dieci giorni dalla nascita, a 6, 12, 18 e 24 settimane di vita a casa dei bambini che parteciperanno allo studio.

2) la raccolta dei parametri auxometrici dalla nascita fino ai 18 mesi con particolare riferimento alla lunghezza, al peso e alla circonferenza cranica (misura fronto-occipitale), la cui curva di crescita anomala è stata associata all’insorgenza di ASD .

3) lo studio dell’interazione e della comunicazione sociale del bambino con un adulto nel suo ambiente naturale mediante la codifica di brevi sequenze video (due sequenze al mese, di circa 5 minuti ciascuna, dai primissimi giorni di vita del bambino fino al raggiungimento del secondo anno di vita) registrate dai genitori.

4) la valutazione dello sviluppo cognitivo, linguistico, adattivo e socio-comunicativo a 6, 12 e 18 mesi, presso i centri di riferimento di Neuropsichiatria Infantile degli Enti partecipanti, attraverso la somministrazione di strumenti di valutazione standardizzati e interviste strutturate ai genitori. Nei casi di difficoltà i bambini sono indirizzati verso forme di intervento precoce.

5) lo screening genetico: campioni di sangue di tutti i bambini ad alto rischio e dei loro genitori utilizzati per estrarre DNA genomico.

I progetto hanno inoltre consentito l’istituzione formale del network italiano, denominato NIDA, mirato all'individuazione precoce di atipicità evolutive in una popolazione a rischio di ASD. E’ stato creato un sito Internet (progettonida.it) per garantire la massima diffusione del progetto e permettere ai genitori di scaricare e compilare, previo log in protetto, i diversi questionari da consegnare agli operatori durante le visite di valutazione presso le Unità di Neuropsichiatria Infantile. Sul sito è inoltre presente una pagina interamente dedicata ai pediatri, fondamentali per il reclutamento, insieme ai centri di neuropsichiatria infantile coinvolte nello studio, dei bambini ad alto rischio. Inoltre stiamo procedendo con lo sviluppo di un database accessibile agli operatori tramite il sito che consenta la gestione informatizzata dell'iter di valutazione, di raccolta ed analisi di dati clinici, fisiologici, genetici e comportamentali. Ogni utente può leggere esclusivamente i dati relativi alle proprie aree di competenza.

“Il progetto avrà un impatto significativo sul Sistema Sanitario ��" dice Maria Luisa Scattoni, ricercatore del Reparto di Neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’ISS e responsabile dei progetti - in quanto consentirà il riconoscimento precoce di ASD tramite la validazione e standardizzazione di un protocollo di sorveglianza e di valutazione del neurosviluppo già attivo in alcune Unità Operative (Lazio, Toscana, Lombardia e Sicilia) e che auspichiamo possa essere incrementato grazie all'inserimento delle altre Regioni italiane. Verranno selezionati gli strumenti diagnostici con maggior valore predittivo per rendere il protocollo agile e ridurre il tempo necessario per il follow-up. Inoltre, l’equipe multidisciplinare (neurobiologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, terapisti della neuro e psicomotricità dell’età evolutiva e ingegneri biomedici) impiegata nel progetto, garantirà un intervento terapeutico individualizzato, riducendo così in modo significativo l'impatto del disturbo sullo sviluppo neurocomportamentale del bambino, sulla qualità della vita degli individui affetti, sul carico familiare e sul costo assistenziale per il Sistema Sanitario Nazionale”. Numerosi studi infatti attestano la maggiore efficacia del trattamento precoce in termini di riduzione dell’espressività sintomatologica, guadagni linguistici e aumento dell’adattamento all’ambiente. “La validazione e standardizzazione ��" continua Scattoni - di un protocollo di valutazione del neurosviluppo e il riconoscimento precoce dei bambini a rischio nelle quattro Regioni coinvolte nello studio costituirà un modello operativo per lo studio delle popolazioni a rischio che potrà essere esteso all’intero territorio nazionale e trasferito ad altri contesti di studio di popolazioni a rischio”. Nell’ambito del progetto verrà anche aumentata l’offerta formativa diretta ai neuropsichiatri infantili e psicologi delle relative Unità Operative con lo scopo di ampliare le loro competenze nell' identificazione precoce dei bambini che stanno sviluppando un DSA ed uniformare i protocolli diagnostici nelle Regioni
coinvolte nel progetto.