FONTE : http://it.wikipedia.org/wiki/Epigenetica
L'epigenetica (dal greco επί, epì = "sopra" e γεννετικός, gennetikòs = "relativo all'eredità familiare") si riferisce ai cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo, essendo una branca della genetica che studia tutte le modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA, e quindi i fenomeni ereditari in cui il fenotipo è determinato non tanto dal genotipo ereditato in sé, quanto dalla sovrapposizione al genotipo stesso di "un'impronta" che ne influenza il comportamento funzionale. Un segnale epigenetico è un qualsiasi cambiamento ereditabile che non altera la sequenza nucleotidica di un gene, ma altera la sua attività. È lo studio delle modifiche fenotipiche ereditabili nell'espressione del gene, dal livello cellula (fenotipo cellulare) agli effetti sull'intero organismo (fenotipo, in senso stretto), causato da meccanismi diversi dai cambiamenti nella sequenza genomica, ovvero lo studio di meccanismi molecolari mediante i quali l'ambiente altera il grado di attività dei geni senza tuttavia modificare l'informazione contenuta, ossia senza modificare le sequenze di DNA[1].È stata definita da Arthur Riggs e colleghi come "lo studio dei cambiamenti mitotici e meiotici ereditabili che non possono essere spiegati tramite modifiche della sequenza di DNA".
In sostanza negli ultimi tempi i fautori della ipotesi genetica dell'autismo hanno speso tempo e denaro per dimostrare che vi fossero innati difetti del GENOTIPO di questi "sfortunati" soggetti ma con scarso successo.
Infatti l'ipotesi genetica spiega fino al 27% dei casi di autismo ma secondari ad altra patologia ( rett, x fragile etc) e non dell'autismo primario che resta al di fuori dell'indagine genetica.
fonte: http://www.infoautismo.it/autismo.in/portale/index.php/autismo/item/255-ipotesi-genetica-dell-autismo-un-vicolo-cieco
Questo recente studio si sofferma su un un altro aspetto dell'ipotesi genetica che mette in correlazione insulti biochimici esterni di qualsiasi tipo ( alimentari, farmacologici, inquinamento etc. ) sulla modificabilità dell'espressione genica senza alterazione del DNA.
fonte: http://www.landesbioscience.com/pdf/07Ahmad_Kubota.pdf
Tale concetto è molto importante in quanto si giustifica scientificamente che cause esterne possano alterare la funzionalità dei geni senza alterazione della sequenza del dna.
Per questo motivo la ricerca attuale e forse sempre in futuro ( teorica del vicolo cieco da me coniata ) non potrà mai spiegare geneticamente l'etiologia dell'autismo ma spiega come in questo studio che l'influenza di fattori esterni ambientali altera l'espressione dei geni e quindiciò conduce a varie patologie tra le quali l'autismo in primis l'alterazione della metilazione e quindi della capacità dell'organismo di detossificarsi.
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